什么是高血氨

　　高血氨癥又稱(chēng)尿素循環(huán)代謝病，是一組以血氨增高為共同特點(diǎn)的新生兒期或兒童期代謝障礙。大多數(shù)類(lèi)型按常隱規(guī)律遺傳，少數(shù)例外。臨床表現(xiàn)主要有氨中毒的各種癥狀，但因酶缺陷的程度和起病的早晚而有大的差異。發(fā)病率在1/7萬(wàn)~10萬(wàn)(活產(chǎn)嬰兒)以下，其中以精氨酰琥珀酸尿癥和高賴(lài)氨酸血癥較為多見(jiàn)。肝功能?chē)?yán)重?fù)p壞時(shí)尿素合成障礙導(dǎo)致血氨濃度升高

　　嚴(yán)重的高血氨癥者有明顯的腦萎縮，皮質(zhì)變薄而透明，側(cè)腦室和第3腦室擴(kuò)大。鏡檢下見(jiàn)軟腦膜膠原增厚，皮質(zhì)細(xì)胞有多處壞死和囊性變，并見(jiàn)有特異的原漿型星形細(xì)胞增大及增多，細(xì)胞核形大而透明，有細(xì)胞內(nèi)顆粒，與AlzheimerⅡ型膠質(zhì)細(xì)胞類(lèi)似。除了腦組織以外，肝臟和其他內(nèi)臟一般沒(méi)有任何組織病理學(xué)改變，但各型之間稍有不同。

　　高血氨癥嬰兒期喂養(yǎng)困難，精神和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，和第1型相似，但常有肌陣攣性癲癇發(fā)作，癥狀時(shí)輕時(shí)重，有些患兒伴有出血傾向。嬰兒期抽搐，智能發(fā)育遲滯，伴發(fā)作性嘔吐。有些患兒出現(xiàn)痙攣性癱和手足徐動(dòng)癥等。精神和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育停滯，身材短小，伴全身肌張力減低及嬰兒期驚厥等。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)血氨增高，同時(shí)血、尿和腦脊液中賴(lài)氨酸含量也明顯增高，而其他氨基酸含量正常。生長(zhǎng)發(fā)育停滯，喂養(yǎng)困難，對(duì)蛋白質(zhì)攝入不能耐受。血中除了氨含量增高外，還可見(jiàn)單堿基氨基酸增多，賴(lài)、精、瓜等二堿基氨基酸減少。尿中二堿基氨基酸則大量排出。

　　以上這些就是高血氨癥的詳細(xì)介紹了，最后康德樂(lè)大藥房溫馨提醒患者在檢查出高血氨癥后一定要積極的配合醫(yī)生做治療，另外治療高血氨癥的藥物主要有：瑞甘（門(mén)冬氨酸鳥(niǎo)氨酸顆粒劑）、杜密克（乳果糖口服溶液)，患者們可以遵循醫(yī)囑正確用藥。還有什么疑問(wèn)歡迎隨時(shí)撥打熱線400-101-6868咨詢(xún)。