近期，麻省理工學(xué)院，哈佛大學(xué)以及麻省總醫(yī)院(MGH)的研究人員們追蹤出2型糖尿病的一個(gè)特定的基因變異—SLC16A11。除此之外，他們還發(fā)現(xiàn)了兩種不同的機(jī)制，這些變異破壞肝細(xì)胞基因的功能，有可能會(huì)導(dǎo)致2型糖尿病的發(fā)病機(jī)制。完整的研究報(bào)告發(fā)表于本周的《細(xì)胞》雜志中，此次研究從生物遺傳學(xué)的角度研究2型糖尿病的治療方法。
2型糖尿病是一種慢性代謝性疾病，它會(huì)影響人體對(duì)葡萄糖的處理。雖然2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)因素很多，但是高度遺傳和基因的復(fù)雜性也是2型糖尿病不可忽視的風(fēng)險(xiǎn)因素。盡管2型糖尿病的研究與日劇新，但是對(duì)于遺傳變異的理解仍存在很多盲區(qū)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，2型糖尿病折磨全球超過(guò)4億。而且，口人比例極不平衡，其中拉美裔糖尿病的病發(fā)率歐洲的兩倍。
研究人員表示：“在此次研究中，基因突變是非常大的挑戰(zhàn)，基因突變沒(méi)有指向性，這就意味著我們需要從零開(kāi)始研究2型糖尿病的遺傳學(xué)，在研究過(guò)程中，我們發(fā)現(xiàn)了SLC16A11。SLC16A11屬于跨膜運(yùn)輸分子的基因細(xì)胞，但基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在體內(nèi)可以執(zhí)行許多不同的角色，他們可以活躍在一些特定的組織類型中。”
在實(shí)驗(yàn)過(guò)程中，研究人員不僅必須找出SLC16A11在正常情況下的表達(dá)，同時(shí)確定突變基因中斷函數(shù)。具體來(lái)說(shuō)，他們需要確定“方向效應(yīng)”：基因活性上升或下降?理解這個(gè)函數(shù)有助于找到2型糖尿病致病基因的潛在作用。
功夫不負(fù)有心人，他們發(fā)現(xiàn)SLC16A11對(duì)肝臟功能的影響，也揭示了2型糖尿病的遺傳學(xué)致病機(jī)制，希望他們的發(fā)現(xiàn)對(duì)2型糖尿病的治療提供全新的思路。(來(lái)源：生物谷)