導(dǎo)讀:乳腺癌是會遺傳給下一代的嗎?乳腺癌的姐妹、女兒是否患癌的危險性更大?如何早期預(yù)防和治療?這些問題在臨床實(shí)踐中經(jīng)常被許多人經(jīng)常問起。在昨日由Susan G.Komen和和睦家中國醫(yī)療基金會舉辦的關(guān)愛乳腺癌活動上,北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院冷家驊教授給出了詳細(xì)解讀。
臨床上大多數(shù)乳腺癌屬于后天獲得性發(fā)病,中國約有10%的乳腺癌屬于家族性乳腺癌。家族性乳腺癌是指乳腺癌在家系中呈聚集樣發(fā)生,即家族中一級及二級親屬至少有兩個或兩個以上患有原發(fā)性乳腺癌和/或卵巢癌;或雙側(cè)乳腺癌患者。
BRCA1/2基因是目前發(fā)現(xiàn)的與家族性乳腺癌發(fā)病關(guān)系最為密切的兩個易感基因。國外研究表明,攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的婦女發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險是正常人群的10倍,其一生累計乳腺癌發(fā)病風(fēng)險高達(dá)60%—80%。目前,在歐美國家,對家族性乳腺癌患者及其家族健康女性成員常規(guī)進(jìn)行BRCA1/2基因檢測。
乳腺癌遺傳因素≠遺傳性乳腺癌≠家族性乳腺癌
如果高度懷疑為遺傳性乳腺癌患者或明確為遺傳性乳腺癌,最大的問題就是在家族中和患者具有血緣關(guān)系的健康成員也可能攜帶致病性的基因突變,攜帶這些基因突變的婦女終生患乳腺癌的危險性會大大的提高。
建議符合家族遺傳傾向條件的高危人群,應(yīng)做乳腺癌易感基因突變檢測。高度懷疑或明確攜帶基因突變的健康婦女的普查年齡至少需要提前10年。一般建議從25—30歲左右開始利用乳腺影診斷的方法進(jìn)行普查。
乳腺癌易感基因突變檢測是什么?冷家驊介紹,北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺中心實(shí)驗(yàn)室的BRCA1/2基因胚系突變檢測平臺,主要為受檢者提供標(biāo)準(zhǔn)的BRCA1/2基因全編碼序列的檢測。在該實(shí)驗(yàn)室提供的數(shù)據(jù)中,對6200例乳腺癌BRCA1/2基因突變檢測分析發(fā)現(xiàn),小于40歲家族性乳腺癌中BRCA1/2突變率高達(dá)28.9%,50%的突變是中國人群特異性突變。
家族性乳腺癌中,有一部分由于易感基因致病性胚系突變所致。冷家驊教授給出的數(shù)據(jù)顯示,BRCA1/2是乳腺癌最重要的易感基因,在歐美家族性乳腺癌中胚系突變率為15%20%,還有近80%—85%的家族性乳腺癌的發(fā)病原因不清楚。歐美人群攜帶BRCA1/2突變一生中發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險分別是,BRCA1是65%—85%,BRCA2是45%—85%。因此,沒有檢出BRCA1/2基因突變,高危人群也需要定期進(jìn)行乳腺??茩z查。
乳腺癌如何治療?乳腺癌的治療藥物有:弗隆、芙瑞、樞瑞等。
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腫瘤科藥師溫馨提醒:有研究數(shù)據(jù)支持,50歲的三陰患者BRCA1突變頻率為10.5%,建議將小于等于50歲的三陰患者納入BRCA1基因檢測適檢人群。BRCA1突變?nèi)幮匀橄侔飙h(huán)新輔助化療敏感,不推薦BRCA突變攜帶者做保乳術(shù),推薦行患側(cè)乳腺甚至雙側(cè)乳腺全切術(shù)等。
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