研究人員已經(jīng)找到了一個(gè)和肥胖相關(guān)的基因發(fā)生的突變，為人類對抗這種全球流行的疾病提供了新的治療方向。
這項(xiàng)新研究由帝國理工大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)，并于近日發(fā)表在Nature Genetics上，研究人員聚焦于巴基斯坦的肥胖兒童，此前該研究團(tuán)隊(duì)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)這些人群中30%的病例存在遺傳聯(lián)系。
這項(xiàng)新研究使用了基因測序，結(jié)果發(fā)現(xiàn)一個(gè)與肥胖相關(guān)的基因（腺苷酸環(huán)化酶3，ADCY3）發(fā)生了突變。當(dāng)ADCY3發(fā)生突變之后，它編碼的蛋白發(fā)生異常，無法正常工作。這就導(dǎo)致與飲食控制、糖尿病甚至嗅覺相關(guān)的功能異常。帝國理工大學(xué)遺傳醫(yī)學(xué)系主任Philippe Froguel教授說道：“早前在缺失ADCY3的小鼠身上進(jìn)行的的研究發(fā)現(xiàn)這些小鼠出現(xiàn)肥胖癥狀，同時(shí)缺失嗅覺功能（嗅覺缺失癥）。當(dāng)我們對病人進(jìn)行檢測時(shí)，我們發(fā)現(xiàn)他們也患有嗅覺缺失癥，同時(shí)我們再一次發(fā)現(xiàn)這和ADCY3突變相關(guān)。”目前認(rèn)為ADCY3會(huì)影響一個(gè)將下丘腦與生成荷爾蒙聯(lián)系在一起的系統(tǒng)，這些荷爾蒙調(diào)節(jié)一系列生理功能，如胃口。
在巴基斯坦病人身上發(fā)現(xiàn)這些突變之后，研究人員將他們的結(jié)果輸入到GeneMatcher中，F(xiàn)roguel教授將之描述為基因婚介所。這引起了荷蘭另一個(gè)研究團(tuán)隊(duì)的注意，該團(tuán)隊(duì)聯(lián)系他們并描述了他們在一個(gè)糖尿病人身上關(guān)于ADCY3的發(fā)現(xiàn)。這個(gè)新的歐洲病人遺傳了父母同一個(gè)ADCY3基因上的不同突變，因此他的ADCY3基因無法正常工作，從而導(dǎo)致了肥胖。
同時(shí)丹麥一組研究格陵蘭島因紐特人的科學(xué)家也發(fā)現(xiàn)了相似的聯(lián)系。盡管不是傳統(tǒng)意義上的血親關(guān)系，但是由于人群較少，因此更容易發(fā)生近親結(jié)婚。這項(xiàng)研究也發(fā)現(xiàn)ADCY3突變與肥胖之間存在聯(lián)系，相關(guān)研究也同時(shí)發(fā)表在Nature Genetics上。Froguel教授強(qiáng)調(diào)，這種合作非常有價(jià)值，尤其表現(xiàn)在研究和發(fā)現(xiàn)的可重復(fù)性方面。
來源：生物谷
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