對(duì)于苯丙酮尿癥這種疾病，相信大家應(yīng)該并不陌生，此疾病在我們生活中算是比較常見的，患上這樣的疾病會(huì)對(duì)患者的日常生活造成嚴(yán)重的影響，因此需要及時(shí)治療，能全特這種藥物大家可能有聽說過，適用于1~10歲苯丙酮尿癥幼兒及兒童，接下來小編給大家介紹一下苯丙酮尿癥患者怎么服用能全特合適?
能全特適用人群：1-10歲苯丙酮尿癥幼兒及兒童，食用方法：食用量和稀釋程度應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下，根據(jù)嬰兒的年齡、體重和醫(yī)學(xué)狀況決定。建議食用量：20克/kg體重/天。
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為染色體隱性遺傳。
苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)：
1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)，由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)，皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
4.其他，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
各位家長(zhǎng)們一定要重視孩子笨丙酮尿癥疾病的治療，最好抽空對(duì)此疾病的臨床表現(xiàn)進(jìn)行一個(gè)詳細(xì)了解，這樣才能在生活中及時(shí)發(fā)現(xiàn)疾病，這對(duì)疾病的治療才會(huì)有幫助，當(dāng)然，在孩子服用藥物治療此疾病的時(shí)候，家長(zhǎng)們也要督促孩子按時(shí)按量的使用藥物，不能過多也不能過少服用哦。