• 2.28 • 周四
•國(guó)際罕見病日•
《罕見病診療指南（2019年版）》的目錄中發(fā)布有121種罕見病。
如：白化病、肌萎縮側(cè)索硬化、天使綜合征、熱納綜合征、自身免疫性腦炎、生物素酶缺乏癥、心臟離子通道病、先天性肌無力綜合征、法布雷病、戈謝病……
這些病很多人都不知道是什么病，甚至連疾病的名稱也許都沒有聽過！
即使這些疾病聽都沒有聽過，但是我國(guó)患有罕見病群體已經(jīng)超2000萬，可想而知任何一種罕見病也許都有著規(guī)模不少的群體。
不過幸運(yùn)的是隨著對(duì)罕見病的關(guān)注，越來越多的醫(yī)療研發(fā)機(jī)構(gòu)有了相關(guān)罕見病的治療方案，同時(shí)罕見病的治療藥物越來越多的面市，讓罕見病不再是孤兒病，得到治療，罕見病也是能得到改善！
今天小編要跟大家一起了解了解一下這個(gè)罕見病，這個(gè)病被大家所熟知是源于一場(chǎng)“冰桶挑戰(zhàn)”開始，這個(gè)挑戰(zhàn)甚至衍生到全球，全球都在挑戰(zhàn)這個(gè)活動(dòng)，為這類罕見病的患者籌集善款，讓更多的患者能接受治療，這個(gè)病就是肌萎縮側(cè)索硬化癥，也叫漸凍癥！
也許這個(gè)挑戰(zhàn)讓大家認(rèn)識(shí)了肌萎縮側(cè)索硬化癥，但是肌萎縮側(cè)索硬化癥的患者究竟是怎樣的呢?
提到物理學(xué)家斯蒂芬·威廉·霍金，相信很多人對(duì)他全身癱瘓?jiān)谳喴紊系纳眢w影響深刻，其實(shí)造成霍金這樣的正是肌萎縮側(cè)索硬化癥！
肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）為致命性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要累及錐體束、腦干和脊髓前角細(xì)胞，臨床表現(xiàn)為呈進(jìn)行性加重的肉萎縮、無力及痙攣，60%以上患者于發(fā)病后3 年內(nèi)死亡。
目前對(duì)于肌萎縮側(cè)索硬化癥沒有明確是由于哪一個(gè)問題誘發(fā)引起的，確切的病因迄今不明，發(fā)病機(jī)制涉及遺傳、興奮毒性、氧化損傷、神經(jīng)細(xì)絲異常聚集、細(xì)胞內(nèi)鈣離子異常堆積、神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子缺乏、線粒體功能缺陷以及細(xì)胞凋亡等多種學(xué)說。
肌萎縮側(cè)索硬化癥以上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性（主要特征為腱反射亢進(jìn)、肌張力增高）和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性（肌萎縮、肌無力、束顫和腱反射喪失）為主要癥狀與體征。
發(fā)病癥狀常不對(duì)稱，從發(fā)病部位逐漸進(jìn)展至其他部位，但眼外肌和括約肌多不受累。
從上面我們知道肌萎縮側(cè)索硬化癥是一種漸進(jìn)的疾病，這意味著隨著時(shí)間的推移，患者會(huì)逐步而緩慢的出現(xiàn)肢體無力及萎縮，其它的部位也會(huì)出現(xiàn)。進(jìn)展速度因人而異，可緩慢，中度，或快速。
而對(duì)于肌萎縮側(cè)索硬化癥患者來說，肌萎縮側(cè)索硬化患者生命的終結(jié)可能會(huì)由于膈肌逐漸無力至肺部不能工作，致使呼吸衰竭！
盡管肌萎縮側(cè)索硬化癥仍是一種無法治愈的疾病，但有許多方法可以改善患者的生活質(zhì)量，應(yīng)早期診斷早期治療，盡可能延長(zhǎng)生存期。
目前利魯嘩( r il uz ol e) 利魯哇是F D A批準(zhǔn)用于肌萎縮側(cè)索硬化癥用藥, 該復(fù)合物容易通過血腦屏障, 在最初的實(shí)驗(yàn)中, 該藥可以預(yù)防因, 一氨基丁酸破壞所引起的驚厥。同時(shí)利魯哇還能夠?qū)古d奮性氨基酸導(dǎo)致的皮質(zhì)環(huán)鳥昔單磷酸水平的上升和紋狀體乙酞膽堿的釋放, 因此使用利魯哇拮抗興奮性氨基酸特別是谷氨酸毒性作用。
其作用機(jī)制尚不清楚, 可能包括: (l) 直接或間接阻斷興奮性氨基酸谷氨酸( N一m e t h y l一D一a s p a rt i e a e id,N M D A ) 受體和非N M D A 受體;(2) 有效抑制突前谷氨酸的釋放;(3) 直接滅活電壓依賴性鈉通道, 阻斷去極化引起的神經(jīng)元?jiǎng)幼麟娢?(4) 興奮G一蛋白依賴的信號(hào)傳導(dǎo)通路。幾種機(jī)制中是否有相互依存作用尚不得知。
此外有實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)利魯哇有神經(jīng)保護(hù)作用, 同時(shí)歐美的一項(xiàng)臨床試驗(yàn)證明利魯哇可以增強(qiáng)肌力, 延長(zhǎng)肌萎縮側(cè)索硬化癥病人的存活時(shí)間和推遲氣管切開時(shí)間。
而成分為利魯唑的藥物有多個(gè)產(chǎn)家，其中包括萬特制藥(海南)有限公司的萬全力太、賽諾菲（北京）制藥有限公司的力如太、江蘇恩華藥業(yè)集團(tuán)有限公司的利魯唑片，魯南貝特制藥有限公司的協(xié)一力利魯唑片等。
對(duì)于目前來說肌萎縮側(cè)索硬化癥的患者而言需要長(zhǎng)期用藥延緩病情，無疑昂貴的藥費(fèi)是很多患者的所擔(dān)憂。而目前對(duì)于罕見病的關(guān)注，國(guó)家也大力推動(dòng)罕見病藥物的定價(jià)，加大罕見病藥物的落地，讓罕見病患者用得上藥，用得起藥！
而在眾多利魯唑藥物之中，又以萬特制藥(海南)有限公司的萬全力太的價(jià)格優(yōu)勢(shì)深得患者的喜愛。
康德樂大藥房秉著以患者為中心，以專業(yè)服務(wù)為宗旨，為廣大的肌萎縮側(cè)索硬化癥患者提供專業(yè)的用藥指導(dǎo)，積極尋求優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品，讓患者享受質(zhì)優(yōu)價(jià)廉的藥物，同時(shí)康德樂大藥房積極投身罕見病公益中，關(guān)注罕見病，讓愛不罕見！
參考資料
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楊瓊, 樊東升. 肌萎縮側(cè)索硬化癥臨床診斷進(jìn)展[J]. 中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志, 2012, 12(3):245-251.
中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)肌電圖與臨床神經(jīng)電生理學(xué)組, 中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)肌肉病學(xué)組. 中國(guó)肌萎縮側(cè)索硬化診斷和治療指南[J]. 中華神經(jīng)科雜志, 2012, 45(7).